Die Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17 verursacht wird. Diese Erbkrankheit führt zu schweren Entwicklungsproblemen, die bereits im Mutterleib auftreten können, und beeinträchtigt das Leben der Betroffenen in vielerlei Hinsicht.
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Smith-Magenis-Syndrom: Aktuelle Entwicklungen in der Behandlung dieser seltenen Erkrankung
Eine Mikrodeletion am 17. Chromosom führt zur Entstehung des seltenen Smith-Magenis-Syndroms. Hierbei fehlen wichtige genetische Informationen, die für eine gesunde Entwicklung des Kindes im Mutterleib notwendig sind. Obwohl die Erkrankung nur selten auftritt und in den deutschsprachigen Ländern nur wenige Fallbeschreibungen vorliegen, ist sicher, dass das Geschlecht des Kindes keine Rolle bei der Ausprägung des Syndroms spielt.
Smith-Magenis-Syndrom: Was verursacht diese seltene genetische Störung?
Ann Smith und Ellen Magenis, zwei herausragende Genetik-Expertinnen, entdeckten in den 1980er Jahren das Smith-Magenis-Syndrom und gaben ihm seinen Namen. Sie konnten nachweisen, dass eine Mikrodeletion des Chromosoms Nr. 17 die Ursache für diese Erkrankung ist.
Das Fehlen eines Teils des Chromosoms kann dazu führen, dass bestimmte körperliche Merkmale eines ungeborenen Kindes nicht richtig ausgebildet werden, was sich negativ auf seine gesamte Entwicklung auswirkt. Die Schwere der Symptome hängt davon ab, wie viel von dem betroffenen Chromosom fehlt, was von Fall zu Fall unterschiedlich sein kann. Das Fehlen des RAI1-Gens gilt als Hauptursache für die Entwicklungsstörungen, obwohl auch andere Gene betroffen sein können.
Die Ursache für die unterschiedlichen Symptome des Smith-Magenis-Syndroms könnte in einem Mangel bestimmter Gene liegen, vermuten Experten. Trotz intensiver wissenschaftlicher Untersuchungen sind jedoch keine eindeutigen Ergebnisse erzielt worden. Allerdings gibt es Hinweise darauf, dass Umwelteinflüsse und Fehlverhalten der Mutter in der Schwangerschaft als Auslöser der Erbkrankheit ausgeschlossen werden können.
Internationale Tag des Smith-Magenis-Syndroms: Video am 17.11.
In der Regel tritt das Syndrom aufgrund einer spontanen Chromosomenmutation auf, die bei den betroffenen Kindern zufällig auftritt. Weder die Mutter noch der Vater können die Entstehung der Mutation beeinflussen, da sie vor der Befruchtung des Eies stattfindet. Trotzdem kann es vorkommen, dass Kinder von Eltern mit der Mikrodeletion vollständig gesund sind und keine Symptome des Syndroms aufweisen.
Krankheitsmerkmale und Symptome im Überblick
Die Symptome einer bestimmten Erkrankung sind erkrankungsspezifisch und betroffene Kinder zeigen regelmäßig charakteristische Auffälligkeiten in ihrer Entwicklung. Diese können von milden bis hin zu schweren Entwicklungsstörungen reichen, die sich oft auf die Sprachentwicklung auswirken. Außerdem zeigen betroffene Kinder häufig dysmorphologische Merkmale wie Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie und andere Eigenschaften.
- breite und Kurze Hände,
- tiefliegende Augen,
- bogenförmige Oberlippe,
- nach Unten Weisende Mundwinkel,
- breite Nasenwurzel,
- tiefsitzende Ohren
Eine S-M-S Erkrankung kann durch Kurzsichtigkeit angezeigt werden. (Foto: AdobeStock – nicoletaionescu 583343190)
Das Down-Syndrom geht häufig mit Verhaltensauffälligkeiten bei Kindern einher, wie dem Schlagen des Kopfes gegen Wände oder dem Beißen von Fingern und Händen. Außerdem kann das Schmerzempfinden reduziert sein und der Tag-Nacht-Rhythmus gestört sein. Es können auch weitere Symptome wie Schlafstörungen, Schallempfindungsstörungen, Skoliose, Minderwuchs, Sehstörungen, Herzfehler, Epilepsie oder Harnblasenprobleme auftreten.
Smith-Magenis-Syndrom diagnostizieren
Die Diagnose des Smith-Magenis-Syndroms ist aufgrund der unklaren Symptomatik eine Herausforderung für Ärzte. Oft werden Fehldiagnosen gestellt, da nicht alle typischen Anzeichen vorhanden sind oder sie auch bei anderen Erkrankungen auftreten können. Insbesondere wird das Smith-Magenis-Syndrom manchmal mit dem Prader-Willi-Syndrom verwechselt, da beide Krankheitsbilder ähnliche klinische Merkmale aufweisen.
Die tiefen Augen des Kindes könnten auf diese Erkrankung hinweisen. (Foto: AdobeStock – irena_geo 429277152)
Zur Diagnose besteht die Möglichkeit, mittels FISH-Test eine genetische Untersuchung durchzuführen. Hierbei werden einige Blutzellen des Patienten auf das Fehlen eines bestimmten Abschnitts des Chromosoms Nr. 17 untersucht.
Das Smith-Magenis-Syndrom kann nur durch genetische Untersuchungen zuverlässig diagnostiziert werden, was dazu führt, dass Ärzte davon ausgehen, dass die Anzahl der tatsächlich Betroffenen höher ist als die offiziellen Zahlen. Es ist möglich, dass viele Kinder in der Vergangenheit aufgrund fehlender genetischer Tests fälschlicherweise mit anderen Krankheiten diagnostiziert wurden, obwohl sie tatsächlich an SMS litten.
Bei vielen Kindern wird die Diagnose ADHS gestellt, obwohl sie möglicherweise nicht zutreffend ist. In einigen Fällen kann dies aufgrund der begrenzten Möglichkeiten zur genauen Diagnosestellung schwierig sein. Die Verabreichung von Medikamenten zur Behandlung der Symptome kann jedoch dazu führen, dass sich die fehlerhafte Diagnose herausstellt, wenn keine Verbesserung eintritt.
Smith-Magenis-Syndrom: Gibt es Hoffnung auf neue Behandlungsmöglichkeiten?
Das Smith-Magenis-Syndrom ist mittlerweile gut erforscht und es gibt viele Fallbeispiele, die die Symptome und Auswirkungen der Erkrankung verdeutlichen. Eine Heilung für das SMS ist bisher nicht möglich, der Krankheitsverlauf ist jedoch von der Schwere der Erkrankung abhängig.
Eine frühe Diagnose und gezielte Therapieansätze sind von großer Bedeutung für die Behandlung des Smith-Magenis-Syndroms. Aufgrund der geistigen und psychischen Beeinträchtigungen, mit denen die Patienten leben müssen, kann es zu Komplikationen kommen, insbesondere wenn die Erkrankung familiär gehäuft auftritt.
Wie werden SMS aktuell behandelt?
Falls Eltern den Verdacht haben, dass ihre Kinder am Smith-Magenis-Syndrom erkrankt sind, sollten sie unverzüglich ihren Kinderarzt aufsuchen. Oftmals wird die Diagnose jedoch schon kurz nach der Geburt gestellt, wenn zum Beispiel eine Gaumenspalte erkennbar ist. Es ist wichtig zu beachten, dass das Syndrom unterschiedliche Ursachen und Ausprägungen haben kann.
Aktuell konzentriert sich die Behandlung von Erkrankungen, die mit zahlreichen Symptomen einhergehen, vor allem auf die Linderung dieser Symptome. Bei Sehstörungen kann eine operative Intervention helfen, während Logopädie und Ergotherapie bei Entwicklungsverzögerungen der Sprache und motorischen Fähigkeiten eingesetzt werden. Physiotherapie kann zudem als zusätzliche Therapiemaßnahme dienen.
Bei Herzfehlern, die sich in schweren Symptomen äußern, ist eine operative Therapie oft unvermeidlich. Gleiches gilt für Menschen mit einem ausgeprägten Hang zur Selbstverletzung, deren Behandlung in einer geschlossenen Einrichtung erfolgen sollte, um eine adäquate Versorgung zu gewährleisten.
Die Teilnahme an einem Kommunikationstraining, das die Gebärdensprache einschließt, ist äußerst empfehlenswert. Es fördert eine effektive Kommunikation zwischen Gehörlosen oder Schwerhörigen und hörenden Menschen. Durch Selbsthilfegruppen können Kinder und Familien, die mit Hörbehinderungen leben, von den Erfahrungen und Ratschlägen anderer profitieren. Diese Kontakte können Familienangehörigen helfen, Rat und Unterstützung zu finden, um besser mit den Herausforderungen umzugehen, die mit einer Hörbehinderung einhergehen.
Die Anwendung dieser Maßnahmen sowie die Verabreichung von verschiedenen Medikamenten kann in der Regel die Symptome und Beschwerden lindern, jedoch ist eine lebenslange Behandlung notwendig.
Insbesondere bei kleinen Kindern gestaltet sich eine Zusammenarbeit während einer Therapie oft als herausfordernd, da sie den Nutzen der Behandlung oft nicht verstehen und dementsprechend schwer motiviert sind. Zudem besteht das Risiko allergischer Reaktionen auf verabreichte Medikamente, was die Situation weiter erschweren kann.
Bei Schlafproblemen kann Melatonin als Behandlungsoption in Betracht gezogen werden. Wenn der Körper das Hormon jedoch nicht verträgt, ist es notwendig, die Dosierung anzupassen, um negative Nebenwirkungen zu vermeiden. Eine dauerhafte Einnahme von verschreibungspflichtigen Schlafmitteln ist nur in sehr seltenen Fällen ratsam.
SMS-Therapie: Ein neuer Ansatz zur Behandlung von psychischen Erkrankungen?
Die Gentherapie hat in der Medizin einen bemerkenswerten Fortschritt ermöglicht und konnte bereits viele Menschenleben retten. Allerdings stößt diese Therapieform bei manchen Erkrankungen wie der SMS-Krankheit an ihre Grenzen und es bleibt zu hoffen, dass in Zukunft neue Ansätze entwickelt werden können.
Das Hauptproblem bei dieser Erkrankung ist, dass ihre Ursache nicht klar ist. Die Chromosomenmutation entsteht spontan, ohne dass äußere Einflüsse erkennbar sind. Es gibt daher keine Möglichkeit, diese Mutation zu verhindern. Wenn die Mikrodeletion einmal aufgetreten ist, kann sie nicht rückgängig gemacht werden. Die fehlenden Informationen auf dem kurzen Arm des Chromosoms können nicht ersetzt werden. Es ist unklar, ob es in absehbarer Zeit eine wirksame Therapie für diese Erkrankung geben wird.
