Was ist das SMS Syndrom? Ursachen, Symptome und Überlebensrate

In den 1980er Jahren wurde das Smith-Magenis-Syndrom durch die Genetikerinnen Smith und Magenis erstmals beschrieben. Die Lebenserwartung von Personen, die von diesem Syndrom betroffen sind, ist bis heute Gegenstand von Forschungen und noch nicht abschließend geklärt.

Lebenserwartung bei SMS-Syndrom unklar

Wenn Kinder kurzsichtig sind: Tipps zur Brillenauswahl und -anpassung (Foto: AdobeStock – amixstudio 549433424)

Das Smith-Magenis-Syndrom wurde in den 1980er Jahren erstmals beschrieben, und obwohl es seitdem viele Fortschritte in der Erforschung der Erkrankung gegeben hat, bleibt die Lebenserwartung der betroffenen Patienten ein unklarer Aspekt. Dies liegt möglicherweise daran, dass das SMS-Syndrom eine seltene genetische Störung ist und es nur begrenzte Fallstudien gibt.

Unklare SMS Syndrom: Wie lange lebt man?

Kinder mit tiefer sitzenden Ohren könnten ein Symptom für das Stickler-Syndrom aufweisen. (Foto: AdobeStock – Racle Fotodesign 101798157)

Obwohl das SMS-Syndrom seit vielen Jahren bekannt ist, gibt es immer noch keine genauen Daten zur Lebenserwartung der betroffenen Patienten. Jeder Fall ist individuell, und die Schwere der Symptome variiert stark von Patient zu Patient. Es gibt jedoch Berichte von einigen Patienten, die ein hohes Alter erreicht haben, während andere früh verstorben sind.

Die Auswirkungen des SMS-Syndroms auf den Körper können sehr unterschiedlich sein und hängen von verschiedenen Faktoren ab. In einigen Fällen kann die Erkrankung mehrere Organe beeinträchtigen und zu schwerwiegenden Schäden führen, was die Aussichten auf eine hohe Lebenserwartung verringern kann. Bei Patienten mit einem milderen Verlauf und einer angemessenen Behandlung können jedoch bessere Ergebnisse erzielt werden. Obwohl es keine ausreichenden Daten gibt, um eine genaue Prognose zu stellen, kann die Lebenserwartung bei SMS-Syndrom-Patienten verbessert werden, wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wird.

Für eine Person, die unter der Erkrankung des SMS leidet und zugleich an einem Herzfehler leidet, kann es im Laufe der Zeit zu einer Überlastung des Herzens kommen. Diese Überlastung kann dazu führen, dass das Herz nicht mehr in der Lage ist, den Körper ausreichend mit Blut und Sauerstoff zu versorgen, was wiederum zu verschiedenen weiteren gesundheitlichen Problemen führen kann. Um diese Beschwerden zu lindern, ist eine Behandlung durch einen Kardiologen von essentieller Bedeutung.

Wenn jemand an SMS leidet und hauptsächlich unter Kommunikationsproblemen leidet, kann ihm durch eine geeignete Therapie geholfen werden. Das Syndrom hat in der Regel keinen Einfluss auf die körperliche Gesundheit des Betroffenen, daher ist die Lebenserwartung normalerweise nicht eingeschränkt. Allerdings hängt der Erfolg der Behandlung von der Anwendung geeigneter therapeutischer Interventionen ab.

Fünf Fakten über das Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die von einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome begleitet wird. Dazu zählen unter anderem Schlafstörungen, motorische Einschränkungen, Verzögerungen in der geistigen und sprachlichen Entwicklung sowie Verhaltensauffälligkeiten.

Bei einigen Personen treten sowohl ernsthafte organische Erkrankungen als auch selbstverletzendes Verhalten auf. Diese können beispielsweise durch das Schlagen des Kopfes gegen Wände oder das Herausreißen von Finger- und Zehennägeln zum Ausdruck gebracht werden. Interessanterweise scheinen diese Betroffenen ein verringertes Schmerzempfinden zu haben.

Ursachen von SMS-Nutzung

Trotz jahrelanger Forschung ist es bislang nicht möglich, die genauen Auswirkungen des Smith-Magenis-Syndroms auf die Lebenserwartung zu bestimmen. Ebenso bleibt die Ursache für das Syndrom unklar, da es sich um eine spontane Mutation handelt, die nicht beeinflusst werden kann.

Das SMS-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch das Fehlen eines kleinen Abschnitts des linken Arms des 17. Chromosoms verursacht wird. Dieser Abschnitt hat eine spontane Mikrodeletion erlitten, die zur Abwesenheit bestimmter Gene, einschließlich des RAI1-Gens, führt.

Innerhalb der Medizin spricht man von der „Deletion 17p11.2“, einem genetischen Defekt, bei dem ein bestimmter Abschnitt des Chromosoms 17 fehlt. Es wird vermutet, dass die Schwere der Symptome mit der Anzahl der fehlenden Gene zusammenhängt. Dieser Zusammenhang wird jedoch weiterhin erforscht und es gibt noch keine endgültige Bestätigung.

Wissenschaftler sind mittlerweile zu der Erkenntnis gelangt, dass das RAI1-Syndrom nicht immer auf fehlende Chromosomenabschnitte zurückzuführen ist. Stattdessen können auch Mutationen im RAI1-Gen dafür verantwortlich sein, dass das RAI1-Protein nicht in ausreichender Menge produziert wird. Trotz intensiver Forschung ist die Funktion dieses Proteins jedoch noch nicht vollständig erforscht.

Das Smith-Magenis-Syndrom: Kann es beeinflusst werden?

Die Ursache für das Auftreten des Syndroms liegt in einer genetischen Fehlbildung, die in der Eizelle oder dem Spermium bereits vor der Geburt stattfindet. Die Entstehung dieser Fehlbildung ist spontan und nicht durch menschliches Handeln beeinflussbar. Weder eine gesunde Lebensweise noch eine spezielle Ernährung können das Risiko für das Syndrom reduzieren.

Eine genetische Anomalie muss nicht zwangsläufig an die Nachkommen weitergegeben werden. Es ist durchaus möglich, dass sich die Fehlbildung bei den Eltern manifestiert, jedoch bei ihren Kindern keine Symptome auslöst oder dass das 17. Chromosom des Kindes unbeeinträchtigt bleibt.

Genetische Defekte verursachen diverse Symptome

Eltern bringen ihre Kinder oft wegen auffälligem Verhalten zum Arzt, noch bevor mögliche motorische, sprachliche oder geistige Defizite wahrgenommen werden. Allerdings scheuen Ärzte oft genetische Untersuchungen, was die Gefahr von Fehldiagnosen erhöht.

Es kommt vor, dass das Prader-Willi-Syndrom und ADHS fälschlicherweise diagnostiziert werden, was dazu führen kann, dass nur etwa 3% der geschätzten 3.200 Fälle von SMS in Deutschland tatsächlich erkannt werden.

Klassische Anzeichen für eine korrekte Diagnose

• geringer IQ Zwischen 20 und 78,
• Lernbehinderungen,
• Entwicklungsverzögerungen,
• auffälliges Verhalten (autismusähnlich),
• tiefe, Heisere Stimme,
• flaches Mittelgesicht,
• kurze Statur,
• hervortretender Unterkiefer,
• häufige Ohrenentzündungen,
• Kurzsichtigkeit und Andere Sehfehler,
• Netzhautablösung,
• Herzfehler,
• Probleme mit Nieren, Blase und Harnleiter,
• Muskelschwäche,
• Skoliose,
• verminderte Schmerzempfindlichkeit,
• Hang Zur Selbstverletzung,
• Sprachschwierigkeiten

Video: Smith-Magenis-Syndrom: Unser Alltag und wie wir damit umgehen

Methoden zur Behandlung von SMS-Patienten

Wenn Eltern erfahren, dass ihr Kind am Smith-Magenis-Syndrom leidet, sind sie oft verunsichert und besorgt. Die Diagnose einer schweren Entwicklungsstörung kann eine schwere Belastung darstellen. Eltern fragen sich oft nach der Lebenserwartung ihres Kindes, aber die Antwort auf diese Frage ist meist unsicher. In dieser Situation ist es wichtig, dass das Kind eine angemessene Behandlung erhält und dass auch die Eltern Unterstützung und Beratung bekommen.

Das Syndrom ist im Allgemeinen nicht heilbar, aber die Symptome können behandelt werden, abhängig von ihrer Schwere. Manche Patienten benötigen rund um die Uhr Betreuung, während andere nur gelegentliche Unterstützung benötigen, um ihren Alltag zu bewältigen. Ein wirksamer Behandlungsplan erfordert die Zusammenarbeit von Experten aus verschiedenen Bereichen.

• Logopäden,
• Ergotherapeuten,
• Augenärzte,
• Physiotherapeuten,
• Kardiologen,
• Psychologen,
• Urologen

Die Gebärdensprache kann ein hilfreiches Instrument sein, um Menschen mit SMS dabei zu unterstützen, sich besser verständlich zu machen. Damit dies erfolgreich umgesetzt werden kann, ist eine enge Zusammenarbeit zwischen den Fachleuten unerlässlich. Die Betreuungspersonen spielen ebenfalls eine wichtige Rolle, da sie die Verantwortung für die Organisation des Alltags des Patienten tragen. Es ist wichtig, auch ihre psychologischen Bedürfnisse zu berücksichtigen, damit sie ihre Aufgaben erfolgreich bewältigen können.

Oft wird in der Therapie von psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie auf Medikamente zurückgegriffen, um die Symptome zu verringern. So kann beispielsweise Risperdal dazu beitragen, dass sich Betroffene weniger selbst verletzen. Allerdings ist es häufig schwer, Symptome komplett auszulöschen, wie zum Beispiel Schlafprobleme, die trotz der Einnahme von Melatonin bestehen bleiben können.

Ob eine Regulierung von körperlichen Beschwerden und Symptomen bei Patienten mit SMS-Syndrom zu einer Verbesserung der Lebenserwartung führen kann, ist derzeit nicht eindeutig geklärt. Aufgrund der geringen Fallzahlen sind jedoch weitere umfassende Studien erforderlich, um dies zu untersuchen.